Pierwsze wykorzystanie genomu do postawienia diagnozy
5 października 2012, 09:53Lekarze z Children's Mercy Hospital and Clinics w Kansas City jako pierwsi w historii wykorzystali pełną informację genetyczną do postawienia diagnozy u krytycznie chorych niemowląt. Przeprowadzenie pełnego sekwencjonowania genomu z próbki krwi oraz jego analiza i postawienie diagnozy trwały około 50 godzin
Wadliwy gen naraża palaczy na nowotwory płuc
2 czerwca 2014, 10:33Osoby palące tytoń, u których występuje wadliwa wersja genu BRCA2, narażają się aż na 25-procentowe ryzyko zapadnięcia na nowotwór płuc. Naukowcom udało się właśnie zidentyfikować nieznany dotychczas związek pomiędzy nowotworami płuc, a pewnym błędem w BRCA2, który występuje u około 2% populacji
Nowa metoda na alergie i choroby zapalne?
22 lutego 2016, 14:00Korzystne bakterie mikrobiomu jelitowego potrafią zwiększać produkcję limfocytów T regulatorowych (Treg), które odpowiadają za tłumienie zbyt nasilonej lub autoreaktywnej odpowiedzi autoimmunologicznej. Efekt ten jest znoszony przez obumierające (apoptyczne) komórki nabłonka.
HAE-4 usuwa blaszki amyloidowe z mózgu
28 marca 2018, 05:23Choroba Alzheimera zaczyna się na wiele lat przed pojawieniem się pierwszych objawów. Blaszki amyloidowie przez długi czas odkładają się w mózgu, niszcząc sąsiadujące komórki. Teraz naukowcy z Wydziału Medycyny Washington University wykazali, że pewne przeciwciało potrafi usunąć zalegające blaszki.
'Gejowski gen' nie istnieje
2 września 2019, 07:53Największe z dotychczasowych badań nad genetyką seksualności pozwoliły na zidentyfikowanie pięciu miejsc w genomie, które są powiązane z zachowaniami homoseksualnymi, jednak żadne z tych miejsc nie jest na tyle silnym markerem, by na jego podstawie przewidzieć orientację seksualną człowieka.
Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Encyklopedia ludzkich mutacji genetycznych
25 czerwca 2006, 18:33Australijscy naukowcy ujawnili plany dotyczące stworzenia globalnej bazy danych ludzkich mutacji genetycznych. Human Variome Project (HVP) pozwoliłby lekarzom szybko zdiagnozować pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz mógłby doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia.
Decyduje o wielkości mózgu
28 grudnia 2007, 09:49Zespół naukowców z Edynburga odkrył gen kontrolujący wielkość mózgu. Kiedy jest uszkodzony, mózg i ciało nie osiągają prawidłowych rozmiarów.
Nowy pomysł na terapię genową
25 września 2008, 20:52Naukowcy z Uniwersytetu Cambridge opracowali i przetestowali na ludziach nowy model terapii genowej. Zgodnie z jej założeniami zamiast nośnika przenoszącego geny podawane są białka regulujące aktywność poszczególnych genów biorcy.
Zanikająca płeć
21 maja 2009, 10:08Profesor Jennifer Graves, która specjalizuje się w chromosomach płciowych, twierdzi, że płeć męska wymiera i zniknie całkowicie, ale dopiero za 5 mln lat. Ekspert z Australijskiego Uniwersytetu Narodowego uważa, że panowie mogą podążyć śladem części gryzoni, które nadal się rozmnażają, mimo braku istotnych genów tworzących chromosom Y.
